نجات جان نخستین نوزاد جهان با ویرایش ژن

برای نخستین بار در تاریخ پزشکی، محققان آمریکایی با استفاده از فناوری ویرایش ژن CRISPR موفق به درمان یک نوزاد مبتلا به کمبود آنزیم CPS۱، یک اختلال ژنتیکی نادر و کشنده، شدند.

 به گزارش نسام – سرویس پزشکی: برای نخستین بار در تاریخ پزشکی، محققان آمریکایی با استفاده از فناوری ویرایش ژن CRISPR موفق به درمان یک نوزاد مبتلا به کمبود آنزیم CPS۱، یک اختلال ژنتیکی نادر و کشنده، شدند. این دستاورد بی‌سابقه که مرزهای علم ژنتیک را جابجا کرده، امید تازه‌ای برای مقابله با بیماری‌های مرموز ارثی ایجاد کرده است.

نوزاد درمانشده با نام اختصاری KJ، به دلیل جهش در ژن CPS1 – که مسئول حذف نیتروژن از خون است – از بدو تولد با تجمع مرگبار آمونیاک در بدن روبرو بود. این بیماری در ۵۰ درصد موارد طی هفته اول زندگی به مرگ نوزاد منجر می‌شود. تیم پزشکی به سرپرستی دکتر کیران موسونورو از دانشگاه پنسیلوانیا و دکتر ربکا آرنز-نیکلاس از بیمارستان کودکان فیلادلفیا، با شناسایی جهش Q335X در ژن KJ، ظرف تنها ۶ ماه یک درمان شخصی‌سازی‌شده طراحی کردند.

در این روش پیشگامانه، محققان با ویرایش دقیق یک نوکلئوتید (حرف) از کد ژنتیکی KJ، عملکرد آنزیم CPS1 را بازیابی کردند. نوزاد بین ۶ تا ۷ ماهگی اولین دوز درمانی را دریافت کرد و پس از دو دوز تکمیلی، وابستگی به داروهای دفع نیتروژن در او کاهش یافت. بهبود قابل توجه KJ شامل توانایی نشستن بدون کمک و افزایش مصرف پروتئین گزارش شده است. پزشکان تأکید کردند این درمان تاکنون فاقد عوارض جانبی جدی بوده است.

این موفقیت که حاصل سال‌ها تحقیق در حوزه توالی‌یابی ژنوم و توسعه CRISPR است، دریچه‌ای به سوی درمان بیماری‌هایی مانند کم‌خونی داسی‌شکل، فیبروز کیستیک و دیستروفی عضلانی گشوده است. با این حال، پژوهشگران هشدار می‌دهند KJ تا سال‌ها تحت پایش دقیق قرار خواهد گرفت تا اثربخشی بلندمدت درمان و نیاز احتمالی به دوزهای اضافی ارزیابی شود.

جزئیات این دستاورد تاریخی در نشریه پزشکی نیوانگلند (The New England Journal of Medicine) منتشر شده و از سوی جامعه علمی به عنوان «آغاز عصری جدید در پزشکی شخصی‌سازی‌شده» توصیف شده است. دکتر موسونورو در این رابطه گفت: این تنها شروع راه است. ما ثابت کردیم حتی نادرترین بیماری‌ها با فناوری‌های نوین قابل درمان هستند.

با وجود هزینه بالا و چالش‌های فنی درمان‌های ژنتیکی، نجات جان KJ گامی انقلابی به سوی تبدیل بیماری‌های «لاعلاج» به شرایط «قابل مدیریت» محسوب می‌شود. کارشناسان پیش‌بینی می‌کنند تا یک دهه آینده، CRISPR به یکی از ابزارهای استاندارد پزشکی تبدیل شود.

پایان خبر